Отбор в пользу и против гетерозигот примеры

Отбор против гетерозигот, рожденных от ЕЬ-отрицательных матерей, которые компенсируют потерю умерших детей последующим рождением КЬ-отрицательных потомков [357] [c.417]

отбор направлен против гетерозигот. Этот процесс может уравновешиваться мутациями от Л к а, и в результате будет поддерживаться устойчивое равновесие. Так как существование редкого гена обеспечивается только давлением мутаций, его равновесное значение обязательно будет низким. [c.453]

Отметим также, что предельная ситуация для отбора против гетерозигот, чему посвящен этот параграф, аналогична отбору против доминантного вредного гена, рассмотренному в предыдущем параграфе. [c.454]

Отбор против гетерозигот (табл. 24.13) н>1 = 1 W2 = 1 – s W3 = 1. Следовательно, w = = (1) + 2pi (1 – s) + (1) = 1 – 2spq. [c.298]

Отбор против гетерозигот по Як-фактору. Неустойчивое равновесие, возникающее при отборе против гетерозигот, было впервые открыто Холдейном (1942) [1777] для конкретного случая серологической несовместимости матери и ребенка по КЬ-факто-ру. Этот случай несколько сложнее, чем рассмотренная выше ситуация с перицен-трическими инверсиями. Угроза эритробластоза и, следовательно, отбор против гетерозигот возникают, если КЬ-отрица-тельная мать вынашивает КЬ-положитель-ный плод. Локус К1г имеет сложную структуру. Однако для понимания принципа отбора по этому локусу достаточно рассмотреть только аллели В (положительный) и й (отрицательный), что сводит задачу к простой диаллельной системе. Дети с эритро-бластозом рождаются у родителей х X 00( или X В табл. 6.9 приве- [c.303]

Эти результаты можно обяснить отбором против гетерозигот по HbS в отсутствие малярии [1729 1797 1884]. [c.317]

Общая предковая популящ1я, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этим перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, на протяжении миллионов лет. Кроме того, мы знаем, что перицентрические инверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерозигот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (разд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафиксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлет- [c.11]

Другая, довольно обычная форма отбора, снижающая гетерозиготность,- это отбор, направленный против гетерозигот. При меньшей приспособленности гетерозигот по сравнению с гомозиготами возникает неустойчивое равновесие и частота аллеля стремится к нулю или к единице в зависимости от того, по какую сторону точки неустойчивости она находилась ко времени начала процесса отбора. В действительности это означает, что интродукция новых мутаций встречает сопротивление. Как и при отборе локально адаптированных генотипов, отбор, направленный против гетерозигот, может привести к политипии. Фактически отбор в пользу локально адаптированных аллелей и отбор против гетерозигот – это две формы естественного отбора, постулированные для процесса превращения локальрю дифференцированных популяций в экологически и репродуктивно изолированные единицы, которые мы называем видами. В качестве примера отбора против гетерозигот можно привести несовместимость матери и плода, поэтому поддержание очевидно устойчивого полиморфизма по группам крови у человека довольно парадоксально. [c.198]

В равновесном состоянии элиминация доминантного гена при отборе против гетерозигот должна уравновешиваться новыми мутациями от нормального рецессивного гена к вредному доминантномз. Следовательно, если Н мало, то мы получим уравнение [c.452]

Источник

Таблица 15

ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Мутационный процесс Популяционные волны Изоляции Естественный отбор

1.Резерв наследстенной 1.Периодические 1.Возникновение барьеров для Движущая и направляю-

изменчивости 2.Непериодические панмиксии щая сила эволюции

2.Поставщик материала для 3.Поставщик эволюцион-

эволюции ного материала 1.пространствен- 2.Биологическая 1.

Стабилизирующий

3.Не направлен 4.Случайные колебание ная (биотопичес- а)морфо-физио- Поддержание среднего частоты генотипов кая и географическая) логическая значение признака

б)этологическая 2.

Движущий

в)генетическая Способствует сдвигу сред

него значения признаков

Дизруптивный

а) направлен против особей

со средними значениями

образуют генетический груз. Генетический груз состоит из мутационного груза (новые мутации) и сегрегационного груза (унаследованные от предыдущих поколений). Генетический груз – накопление в популяции неблагоприятных аллелей в гетерозиготном состоянии. Генетический груз оценивается понятием летальный эквивалент – это сумма рецессивных аллелей, приводящих организм в гомозиготном состоянии к гибели. Благодаря генетическому грузу около 50% зигот или организмов гибнут или не оставляют потомства.

Проблема генетического груза имеет важное значение в медицине. При проведении медико-генетической консультации следует учитывать генетический груз семей и популяций. Проблема генетического груза имеет важное значение также при определении мутагенности факторов окружающей среды, разработке эффективных мер охраны окружающей среды.

Изоляция. Основные причины изоляции в человеческих популяциях: географические, религиозные, расовые, социальные. Изоляция приводят к повышению частоты инбредных браков. В результате происходит гомозиготизация, увеличивается гибель зигот и плодов в антенатальном периоде, гибель новорожденных в перинатальном и неонатальном периодах, увеличивается частота мертворожденый, спонтанных абортов, врожденных аномалий и пороков, наледственных болезней.

Популяционные волны. Имели большое значение на начальных этапах развития человечества. Природные катаклизмы, землятрясения, особо опасные эпидемии (чума, холера, черная оспа) явились причиного резкого сокрашения численности человечства в определенных периодах и изменения их генофонда.

Генетический полиморфизм человечества, разная частота аллелей и генотипов в различных регионах также обусловлены особо опасными инфекционными болезнями. Например: одной из причин высокой частоты I0 аллеля группы крови в Центральной и Южной Америке, повидимому является расространенность сифилиса в этих регионах. Люди с I группой крови легче переносили сифилис, соответственно частота I0 группы постепенно возрастала. Установлено, что тяжесть черной оспы и холеры также зависит от групп крови, следовательно, эти инфекции явились причиной преобладания определенных групп крови в разных регионах земного шара.

Миграции являются одным из проявлений популяцонных волн. Они оказывают положительное влияние на генофонд, приводят к уменьшению инбредных браков, увеличению смешанных браков. В результате миграций увеличивается чстота гетерозигот, уменьшается частота детской смертности и наследственных болезней. В настоящее время наблюдается рост интенсивности миграционного процесса во всем мире.

Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) случайные, не зависящие от естественного отбора изменения частоты аллели называются дрейфом генов или генетико-автоматическими процессами. Дрейф генов сильнее проявляется в малочисленных популяциях. Под влиянием случайных процессов частота отдельных аллелей может резко уменьшаться или нааборот увеличиваться. Значение дрейфа генов непредсказуемо. Из-за дрейфа генов малые популяции могут исчезнуть или адаптироваться к сушествующим условиям среды.

С дрейфом генов связано явление, называемое «эффектом родоначальника». Отделение от родительской популяци небольшой части, и ее независимое существование приводит к значительнымс изменениям генофонда отделенной части популяции. Выделенная группа содержит лишь случайную часть генофонда родительской популяции. В результате изолированного развития повышается частота данных аллелей происходит гомозиготизация. Это приводит к постепенному возрастанию разницы в частоте аллелей, генотипов родительской популяции и её отдельной части.

Естественный отбор. Из-за биосоциальной сущности человека естетственный отбор в человеческих популяциях потерял свое значение как творческого фактора. В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора. Стабилизирующий отбор не приводит к эволюционным изменениям, наоборот сохраняет фенотипическую стабильность популяции из поколения к поколению.

В человеческих популяциях действуют следующие формы стабилизирующего отбора: 1-отбор в пользу гомозигот, против гетерозигот, 2-отбор против гомозигот, в пользу гетерозигот.

1.Типичным примером отбора против гетерозигот является несовместимость по резус фактору между матерью и плодом. Резус фактор – антиген на плазмолемме эритроцитов. Частота встречаемости резус фактора у европоидов – 85%, у монголоидов – 90-95%. Синтез резус положительного антигена определяется доминантным аллелем, резус отрицательные люди имеют гомозиготный по рецессивному гену генотип.

Если у резус отрицательной женщины развивается резус положительный плод, его резус положительные антигены через плаценту проникают в организм матери, где образуются антирезус-антитела (рис.37). Концентрация антирезус – антител постепенно возрастает и при последующей беременности эти антитела проникают в организм плода, вызывая гемолиз эритроцитов. У плода развивается анемия, при отсутствии медицинской помощи плод гибнет. Таким образом, в человеческих полпуляциях гетрозиготы по резус фактору постоянно элиминируются. Такой отбор направлен против гетерозигот, у в пользу гомозигот.

Несовместимость матери и плода имеет место и по группам крови системы АВО. При этом возникают иммунные реакции несовместимости между матерью с I0I0 (I) группой и плодами с IAI0 или IВI0 группами. Такой отбор действует уже в начале эмбриогенеза.

II.Отбор против гомозигот, в пользу гетерозигот.

Такая форма отбора наблюдается при серповидно-клеточной анемии, талассемии. Серповидно-клеточная анемия развивается при замене одного нуклеотида в гене гемоглобина. У гомозигот (HbS/HbS) развивается тяжелая форма болезни, гетерозиготы (HbА/HbS) при нормальных условиях – практически здоровы.

В регионах где распространена малярия, гетерозиготы (HbА/HbS) не болееют этой болезнью, (в их эритроцитах малярийные плазмодии не развиваются), в результате чего частота гетерозигот в популяции постоянно возрастает. Рецессивные гомозиготы (HbS/HbS) гибнут в период внутриутробного развития или в раннем детстве. Доминантные гомозиготы (HbА/HbА) гибнут от малярии.

Рис 37. Наследование резус-фактора у человека и болезнь крови у новорожденных.

А-отец-носитель гена Rh; б-мать резус-отрицательна (rh rh); в-первая беременность, антиген Rh входит в материнский кровоток вызывает образование резус-антител (косая штриховка), их недостаточно и ребенок рождается нормальным (1); Г-вторая беременность, мать дополнительно иммунизирована плодом Rh, резус-антитела входят от матери в кровоток плода и реагируют с его эритроцитами –

плод погибает (2).

Таким образом, малярия является фактором контр отбора. Аллели НbS подлежащие элиминированию, сохраняются и накапливаются в популяции в результате контр отбора. В регионах, где ликвидирована малярия, такая форма отбора теряет свое значение.

Цель занятия.

Формирование у студентов понятий: о синтетической теории эволюции: микроэволюции и макроэволюции, элементарной единице, и факторах эволюции, медико-биологическом значении действия элементарных факторов эволюции в человеческих популяциях.

Задания для самостоятельной подготовки студентов.

I.Изучить материал по теме, ответить на следующие вопросы:

1.Объясните сущность синтетической теории эволюции, макроэволюции и микроэволюции.

2.Охарактеризуйте популяции и виды.

3.Объясните значение понятий об элементарных единицах, явлениях, материалах и факторах эволюции.

4.Объясните медико-генетическое значение мутационного процесса в человеческих популяциях.

5.Генетический груз, сущность и медицинское значение

6.Изоляция, сущность, медико-генетическое значение.

7.Популяционные волны, миграции. Медико-генетическое значение.

8.Дрейф генов, «эффект родоначальника», медико-генетическое значение.

9.Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.

10.Отбор против гетерозигот (объясните с примерами).

11.Отбор против гомозигот, контр отбор (объясните с примерами.)

II.Решить ситуационные задачи и ответить на тестовые вопросы:

Учебное оборудование.

Таблицы по теме, схемы логической структуры по теме, слайды, диапроектор, кодоскоп, учебные видеофильмы.

План занятия.

Студенты с помощью преподавателя осваивают понятия эволюционного учения, изучают действие элементарных факторов эволюции в человеческих популяциях и их медико-генетическое значение. Демонстрируется учебный видеофильм. Студенты записывают основные понятия в альбом. В заключении преподаватель проверяет альбомы, оценивает знания студентов и объясняет задание следующего занятия.

Ситуцационные задачи.

1.В одном из регионов тропической Африки частота серповидно-клеточной анемии составляет 20%. Определите частоту нормальных и мутантных аллелей в этом регионе.

2.В отдельном регионе частота гетерозигот по мутантному патологитческому гену значительно превышает ожидаемые по закону Харди-Вайнберга результаты. Объясните причину этого неосответствия.

3.Примерно 100 лет тому назад в Центральной Азии была широко распространения малярия. В 40-50- годах 20 столетия в этом регионе малярия полностью ликвидирована. В какой период, по вашему мнению, частота серповидно-клеточный анемии была выше? (ответ обоснуйте).

4.В двух соседних горных кишлаках Узбекистана резко отличается частота IA и IB групп крови. Объясните причину этого явления.

5.Частота IВ группы крови значительно отличается в популяциях Восточной и Западной Европы. С какими эволюционными факторами связано это явление?

Тестовые задания.

1.Объясните увеличение частоты отдельных аллелей при изоляци:

А.Ошибка в гаметогенезе. В.Аутбридинг. С.Высокая частота мутаций.

Д.Положительно ассортативные браки. Е.Инбредные браки.

2.Среди изолятов памирских таджиков чаще встречаются голубоглазые и светловолосые. Укажите причину этого явления:

А.Они являются потомками Александра Македонского.

В.В высокогорье эти признаки имеют адаптивное значение.

С.Это-результат дрейфа гена.

Д.При действии ультрафиолетовых лучей доминантные гены подвергаются мутации.

Е.Это-результат популяционных волн.

3.Что способствует изменению численности популяции?

А.Мутционные процессы. В.Волны жизни. С.Изоляция. Д.Естественный отбор. Е.Искусственный отбор.

4.Укажите пример ассоциации групп крови с инфекционными заболеваниями:

А.Индивиды с группой крови О чаще болеют сифилисом.

В.Индивиды с группой крови О не болеют холерой.

С.Индивиды с группой крови О чаще болеют чумой.

Д. Среди индивидов с группой крови А не встречается черная оспа.

Е.Такая ассоциация не существует.

5.«Эффект родоначальника» в популяциях людей:

А.Проявляется при развитии новой популяции из нескольких супружеских пар. В.Наблюдается при аутбридинге. С.Не наблюдается. Д.Является фактором отбора. Е.Увеличивает частоту гетерозигот.

6.Дрейф генов:

А.Случайные колебания частоты генов в популяциях без влияния отбора.

В.Увеличивает генетическую гетерогенность.

С.Увеличивает генетическую изменчивость.

Д.Уменьшает частоту гомозигот.

Е.Усиливает генетическую стабильность популяции.

7.Какая форма обора действует при несовместимости матери и плода по АВО системе крови?

А.Дизруптивная. В.Движущая. С.Отбор против гомозигот. Д.Отбор против гетерозигот. Е.Все ответы дополняют друг-друга.

8.Естественный отбор в человеческих популяциях:

А.Является творческим фактором. В.Действует в дизруптивной форме.

С.Действует в движущей форме. Д.Действует в стабилизирующей форме.

Е.Не действует.

9.Полиморфизм по системе крови:

А.Повышает риск злокачественной трансформации.

В.Предрасположенность к злокачественной опухоли не связана с группами крови. С.Группы крови могут быть маркерами предрасположенности к разным болезням. Д.Не наблюдается в человеческих популяциях.

Е.Является доказательством происхождения человека от животных.

10.Колонизторы вели биологическую борьбу с туземцами Америки, раздавая им одежды, зараженные чумными бактериями. Объясните причину этого.

А.В этих регионах высокая частота группы крови А.

В.Люди с 1 группой крови воспримчивы к чуме.

С. У чумной бактерии отсутствует антигенная мимикрия по II группе крови;

Д.Аборигены Америки не умели лечить чуму.

Е.Это явление не связано с генетикой группой крови.

Источник

Отбор в пользу гетерозигот существенно отличается от всех других типов отбора, рассмотренных нами до сих пор сверхдоминирование приводит к созданию устойчивого полиморфного равновесия. Частоты аллелей при этом определяются коэффициентами отбора против обеих гомозигот. Изменение частоты аллеля за одно поколение в результате отбора равно [c.154]

Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возможна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. А поскольку и мутации, и дупликации в определенном локусе происходят очень редко, гаплоидному виду приходится дожидаться совпадения этих событий [c.12]

Отбор в пользу гетерозигот [c.248]

ST/ H равна 1, а двух гомозигот – 0,7 (ST/ST) и 0,3 (СН/СН). Таким образом, в данном случае происходит как отбор в пользу гетерозигот, так и изменение коэффициентов отбора в результате изменений среды. [c.254]

Таблица 6.7. Отбор в пользу гетерозигот

Отбор в пользу гетерозигот три системы обозначений относительной приспособленности [c.372]

Мы уже видели, что, когда (1-к) 1+Ь)центральная точка равновесия х=у=1 является неустойчивой, а две симметрично расположенные по краям точки устойчивы. Когда (1-й)(1+/г) 1, отбор в пользу гетерозигот одного пола уравновешивает или пересиливает отбор против гетерозигот другого пола в этом случае состояние равновесия х=у=1 устойчиво. Простая модель отбора (53) иллюстрирует существо вопроса. Нетрудно построить и более сложные модели, в которых отбор среди особей разных полов действует в противоположных направлениях. [c.409]

Рассматривая различные типы равновесия между отбором и мутациями, мы совсем не упоминали о зависимости, которая имеется между отбором в пользу гетерозигот и скоростью мутирования, поскольку она не так сильно сказывается на равновесном значении частоты гена. Если относительные приспособленности генотипов АА, Аа, аа равны соответственно (1-1, 1, 1-5) (табл. 21.4), то равновесная частота гена в отсутствие мутаций будет д = . Если теперь ввести мутации от Л к а, возникающие с частотой р, на поколение, так чтобы [c.460]

Отбор в пользу гетерозигот, когда обе гомозиготы имеют пониженную по сравнению с гетерозиготой приспособленность, часто называют гетерозисом, или сверхдоминированием. Этот тип отбора существенно отличается от рассмотренного выше направленного отбора сверхдоминирования приводит к созданию устойчивого полиморфного равновесия. [c.185]

Время от времени у всех организмов происходит спонтанное удвоение генов хромосома, содержащая одну копию гена О, в результате ошибки в репликации ДНК дает начало хромосоме, в которую входят уже две копии этого гена, расположенные одна за другой. Такие дупликации сами по себе не дают никаких преимуществ и встречаются, как правило, у очень немногих особей. Предположим, однако, что дупликация произошла в локусе, содержащем полезный мутантный аллель О , который с высокой частотой присутствует в популяции в связи с отбором в пользу гетерозигот и сосуществует в геноме с исходным аллелем О (рис. 15-6). Тогда велика вероятность того, что в диплоидной клетке, содержащей хромосому ОО (несущую дупликацию), ее гомолог будет содержать аллель О “, так что получится генотип 00/0. Затем в результате генетической рекомбинации в мейозе (см. ниже) могут образоваться гаметы с генотипом ОО “. В этих гаметах исходный ген О и мутантный О, расположенные один за другим, не будут уже двумя аллелями, конкурирующими за один и тот же локус теперь это два отдельных гена, каждый из которых занимает собственный локус. Такая комбинация выгодна, и она станет быстро распространяться, пока, наконец, вся популяция не будет состоять из гомозигот 00 /00 (см. рис. 15-6). Преимущество особей с таким генотипом состоит не только в обладании обоими генами – старым О и новым О, но и в том, что они могут передавать это преимущество всем своим потомкам. [c.12]

Наблюдаемые отклонения от равновесия Харди-Вайнберга можно объяснить на основании отбора в пользу гетерозигот. Один из способов проверки этой гипотезы состоит в том, чтобы сравнить частоты гетерозигот и гомозигот по инверсиям в выборке яиц, взятых из природной популяции, с их частотами в выборке взрослых мух. При этом выяснилось, что соотношение гетерозиготных и гомозиготных генотипов в выборках яиц соответствует формуле Харди – Вайнберга. Недостаток гомозигот в выборках взрослых особей, вероятно, вызывается дифференциальной смерт- [c.110]

Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возмножна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. А поскольку и мутации, и дупликации в определенном локусе происходят очень редко, гаплоидному виду приходится дожидаться совпадения этих событий поистине очень долго (рис. 14-8). Детальные расчеты показывают, что в типичном случае диплоидный организм способен расширять свой геном и добавлять к нему новые гены с новыми функциями в сотни или даже тысячи раз быстрее, чем это происходит у гаплоидного организма. [c.13]

Отбор в пользу гетерозигот, когда обе гомозиготь имеют пониженную по сравнению с гетерозиготами приспособленность, называется также сверхдоминированием, или гетерозисом. Приспособленности трех генотипов в этом случае можно записать следующим образом [c.154]

До сих пор мы рассматривали только случаи отбора, приводящего к увеличению частоты одного аллеля за счет уменьшения частоты другого. Рановесие и, следовательно, стабильность генных частот в поколениях в этом случае достигается только за счет действия внешнего фактора – возникновения мутаций. Однако существуют формы отбора, которые сами по себе приводят к достижению равновесия. Стабильное состояние популяции с отсутствием систематических изменений генных частот может возникнуть при отборе в пользу гетерозигот. [c.301]

Отбор в пользу гетерозигот при селективной невыгодности обеих гомозигот. Гетерозис, являющийся биологической основой этого типа отбора, уже долгое время известен в экспериментальной генетике. Это явление исследовалось с теоретической точки зрения широкое применение оно нашло и в практической селекции растений, особенно кукурузы [1744 1755а 1868 1869]. [c.301]

Таблица 3. Изменение частот генотипов за однопоколение отбора в пользу гетерозигот

Генетика человека Т.3 (1990) — [ c.301 ]

Введение в популяционную генетику (1978) — [ c.371 ]

Источник