Отбор в пользу и против гетерозигот

Отбор в пользу и против гетерозигот thumbnail

Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот

Хотя определенные мутантные аллели могут быть опасны у гомозигот, возможны внешние условия, при которых гетерозиготные носители некоторых болезней имеют повышенную приспособляемость не только относительно гомозигот по мутантному, но и гомозигот по нормальному аллелю, такая ситуация называется «преимущество гетерозигот».

Даже легкое преимущество гетерозигот может вести к увеличению частоты патологического аллеля, поскольку гетерозиготы численно существенно превосходят гомозиготы в популяции. Ситуация, когда факторы отбора влияют как на поддержание патологического аллеля, так и на удаление его из пула генов, называется балансированным полиморфизмом.

Известный пример преимущества гетерозигот — устойчивость к малярии у гетерозигот по мутации, вызывающей серповидноклеточную анемию. Аллель серповидноклеточности достиг самой высокой частоты в определенных регионах Западной Африки, где гетерозиготы встречаются чаще гомозигот любого типа, так как гетерозиготы сравнительно устойчивее к малярийному плазмодию.

В областях, эндемичных по малярии, здоровые гомозиготы подвержены малярии; многие заражаются и сильно, даже смертельно, болеют, что приводит к снижению приспособляемости. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии болеют еще более серьезно, с приспособляемостью, достигающей нуля, вследствие тяжелого гематологического заболевания. Гетерозиготы же по гену серповидноклеточной анемии имеют эритроциты, невосприимчивые к малярийному паразиту и не подвергающиеся гемолизу при нормальных внешних условиях; таким образом, они сравнительно лучше приспособлены, чем та или иная гомозигота, и воспроизводятся с большей частотой. Со временем мутантный аллель в некоторых областях Западной Африки, эндемичных по малярии, достиг частоты 0,15, что намного выше, чем могло бы объясняться повторными мутациями.

Преимущество гетерозигот при серповидноклеточной анемии иллюстрирует, как нарушение одного из фундаментальных условий закона Харди-Вайнберга о том, что частоты аллеля значительно не изменяются отбором, изменяет математическое отношение между аллелем и частотами генотипа по сравнению с ожидаемым. Рассмотрим два аллеля, нормальный аллель А и мутантный S, которые вызывают три генотипа: А/А (норма), A/S (гетерозиготные носители) и S/S (серповидноклеточная анемия).

гетерозиготы

В выборке 12 387 взрослых из популяции Западной Африки три генотипа обнаружены в следующих пропорциях: 9365А/А : 2993A/S : 29S/S. Суммируя аллели А и S в этих трех генотипах, можно определить частоты аллелей, p=0,877 и q=0,123. По закону Харди-Вайнберга, отношение генотипов должно быть А/А: A/S: S/S = р2:2pq:q2 = 9527 : 2672 : 188. Наблюдаемые коэффициенты 9365 : 2993 : 29, значительно отличаются от ожидаемых. Пример серповидноклеточной анемии показывает, как влияние отбора, действующего не только на сравнительно редкий генотип S/S, но и на два других, более частых А/А и А/5, искажает передачу аллелей и вызывает отклонение от равновесия Харди-Вайнберга в популяции.

Изменение давления отбора должно привести к быстрому изменению относительных частот аллелей серповидноклеточной анемии. Сегодня большинство гетерозиготных носителей проживают в немалярийных районах, а в малярийных областях принимаются меры по уничтожению комаров, переносящих возбудителя болезни. И есть подтверждение, что в популяции афроамериканцев в Соединенных Штатах частота гена серповидноклеточной анемии уже снизилась по сравнению с высоким уровнем в исходной африканской популяции, хотя здесь могут также играть роль и другие факторы, например, введение в пул генов афроамериканцев аллелей из неафриканских популяций.

Считают, что некоторые другие патологические аллели, включая гены гемоглобина С (НbС), талассемии и недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД), а также доброкачественный аллель FY групп крови системы Даффи, встречаются с высокими частотами в определенных популяциях также из-за защиты, которую они обеспечивают против малярии. Предполагают, что преимущество гетерозигот объясняет высокую частоту муковисцидоза в белых популяциях и болезни Тея-Сакса и других нарушений метаболизма сфинголипидов в популяции евреев ашкенази.

Дрейф генов против преимущества гетерозигот

Бывает непросто определить, дрейф генов или преимущество гетерозигот ответственны за повышенную частоту некоторых патологических аллелей в конкретной популяции. Давление отбора окружающей среды, ответственное за преимущество гетерозигот, возможно, действовало в прошлом и определяется сегодня. Например, градиент с северо-запада на юго-восток частоты аллеля ACCJR5 отражает основные различия в частоте этого аллеля в разных этнических группах.

Так, наибольшая частота аллеля ACCR5 — 21% обнаружена среди евреев ашкенази, почти такая же, как в Исландии и на Британских островах. Наблюдаемая пандемия СПИДа слишком молода, чтобы влиять на частоты генов вследствие отбора; изменение в частотах аллеля в Европе наиболее соответствует дрейфу генов, действовавшему на нейтральный полиморфизм. Тем не менее, возможно, что другой фактор отбора (возможно, другая инфекционная болезнь, например бубонная чума), повлиял на частоту аллеля ACCR5 в популяциях европейского севера в период интенсивного отбора. Таким образом, генетики продолжают обсуждать, дрейф генов или преимущество гетерозигот (или оба) стали причиной необыкновенно высоких частот, которых достигают отдельные патологические аллели в некоторых популяциях.

Популяционная генетика использует количественные методы для объяснения, почему и как возникали различия в частотах генетических болезней и ответственных за них аллелей среди различных этнических групп. Популяционная генетика также важна для попыток идентифицировать аллели восприимчивости для частых комплексных заболеваний с использованием методов популяционного анализа.

Генетическая вариабельность показывает не только увлекательную историю человечества, она также имеет важный практический смысл для профессионалов, пытающихся эффективно и целенаправленно оказывать соответствующую персонифицированную медицинскую помощь населению.

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Оглавление темы “Генетика популяции”:

  1. Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции
  2. Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
  3. Дрейф генов, мутации в популяции
  4. Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
  5. Отбор в популяции при доминантных болезнях. Особенности
  6. Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях
  7. Миграция и потоки генов в популяциях
  8. Этнические различия частоты генетических болезней
  9. Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры
  10. Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот

Источник

Студопедия

Главная страница
Случайная лекция

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика

Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:

– действует слабее из-за развития медицины

– действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде

– потерял видообразовательную ф-ю (преобладает стабилизирующий отбор)

– делает генофонд людей стабильным и разнообразным.

Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).

Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.

5. Отбор и контротбор. Факторы контротбора в отношении признака серпо­видноклеточности эритроцитов.

В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.

Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%).

В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне.

6. Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирова­ния.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Дата добавления: 2014-04-28; просмотров: 2790; Нарушение авторских прав

Источник

особей лучших по одному признаку и средних по другому и достигнув желательного результата сменять тактику.

Эффективность отбора зависит от множества факторов. Таковыми могут быть условия среды, интенсивность производимого отбора, число признаков по которым ведется отбор, частоты генов в данной популяции и наличие их сцепления между собой, а также количество аллелей, отвечающих за формирование данного признака. Нельзя забывать о том, что параллельно искусственному отбору действует и естественный, давление которого зависит, в том числе, и от условий содержания собак.

Генетическая сущность отбора

Искусственный отбор может вестись в нескольких направлениях.

Отбор на доминантный ген

Данная форма отбора не представляет трудности при полной пенетрантности и экспрессивности гена. Однако достичь полной гомозиготности популяции при этом достаточно сложно. В процессе отбора для повышения его эффективности необходимо проведение анализирующих скрещиваний основных производителей. Так, например, в создании породы черный терьер участвовали такие породы, как эрдельтерьер, имеющий чепрачный окрас и черно-подпалый ротвейлер. При разведении черных терьеров внутри себя сопровождающимся строгим отбором особей черного окраса, в течение длительного времени продолжали выщепляться собаки подпалого или с элементами чепрачного окраса не соответствующие стандарту породы. К настоящему моменту частота аллелей, ответственных за наличие подпала (at) и чепрака (as) сильно снизилась, однако, несмотря на то, что возраст породы составляет уже около пятидесяти лет, периодически рождение таких щенков все же наблюдается.

Отбор против доминантного гена

По своей сути это самая простая форма отбора. Он сводится к выбраковке из разведения всех носителей доминантного гена. При полной пенетрантности и экспрессивности данного гена он может быть осуществлен за одно поколение. Этот отбор направлен как против гомо- так и против гетерозигот. В случае неполной пенетрантности иди экспрессивности, а также наличии генов-модификаторов отбираемого гена отбор может быть менее эффективным и для ее повышения необходим учет фенотипов предков и боковых родственников. Например, наличие прибылых пальцев у собак определяется доминантным геном с неполной пенетрантностью и экспрессивностью, способствующей широкому варьированию этого признака от практически полного видимого отсутствия до образования целых гроздей хорошо сформированных пальцев. В результате направленного отбора во многих породах прибылые пальцы отсутствуют. Однако в некоторых, несмотря на то, что этот признак считается племенным браком, такие особи периодически рождаются. Дело осложняется еще и тем, что прибылые пальцы часто удаляются хирургическим путем и факт их наличия скрывается от селекционеров.

Отбор по рецессивному гену

Данная форма отбора непосредственно связана с предыдущей. Такой отбор будет эффективным при наличии в популяции достаточного числа особей с рецессивным признаком. Все отбираемые особи представляют собой гомозиготные рецессивные формы, и не будут давать расщепления при дальнейших скрещиваниях между собой. Так можно, например, отбирать для разведения собак черно-подпалого окраса из смешанной популяции, состоящей из черных, соболиных и черно-подпалых.

Отбор против рецессивного гена

Данная форма отбора требует, как правило, многих поколений. Ведя подобный отбор, необходимо отбраковывать всех рецессивных гомозиготных особей, а также их гетерозиготных родителей. При снижении частоты данного аллеля в популяции необходимо проведение анализирующих скрещиваний для каждого используемого производителя, в противном случае, нежелательный аллель в популяции может сохраняться сколь угодно долго. Осложнять отбор может наличие генов-модификаторов, маскирующих проявление признака. Как известно, у собак белая пятнистость обусловлена наличием пары рецессивных аллелей s в гомозиготном состоянии. Кроме того, на развитие этого признака влияет наличие большого количества генов-модификаторов, отвечающих за протяженность пятна и сводящих в ряде случаев проявление пятнистости до нескольких белых волосков, часто фенотипически незаметных. Такие особи не выбраковываются из разведения, что способствует сохранению аллеля пятнистости в популяции и еще более осложняет отбор.

Отбор в пользу гетерозигот

Такой отбор осуществляется в том случае, если селекционер бывает заинтересован именно в получении гетерозиготных форм. Он проводится, например, при получении пользовательных собак путем метизации, когда селекционер заинтересован в наличии гетерозиса (сверхдоминирования), при котором гибридные формы превосходят по своим показателям родительские.

Примерами отбора в пользу гетерозигот является разведение мраморных собак, окрас которых обусловлен действием фактора Мерля (доги, колли, таксы и др.), а также разнообразных голых собак, бесшерстность которых обусловлена влиянием доминантного гена с летальным действием.

Отбор против гетерозигот

Этот отбор производится в случае, когда гетерозиготы имеют нежелательный фенотип или если у них проявляется нежелательная комплементарность. Так, например, у пуделей многие гетерозиготные по генам разных окрасов собаки имеют темно серый окрас с поздним перецветом. Формально, таких пуделей рассматривают в качестве серебристых. Однако, этот окрас является нежелательным для серебристого, поскольку потомство, полученное от его носителей, часто представляет собой племенной брак по окрасу. В связи с этим, темно серых с поздним перецветом собак необходимо выбраковывать из популяции серебристых.

К сожалению, грамотное проведение всех вышеописанных типов отбора в большинстве случаев затрудняется, в связи с малой численностью популяций собак, сосредоточенных в руках частных лиц, с которыми приходится работать селекционеру. Практически невозможным в этих условиях оказывается и проведение анализирующих скрещиваний. В лучшем положении оказываются владельцы больших частных питомников, которые сами несут ответственность за результаты своей деятельности.

Методы отбора

1. Массовый отбор — вид отбора, когда из популяции или породы отбирают большое число лучших особей на основе их фенотипической оценки (по общему впечатлению, по выставочной оценке, по бонитировочной

Источник

Естественный отбор, как фактор, нарушающий равновесие генов в популяции; виды отбора, интенсивность действия отбора против доминантного и рецессивного аллеля.

Инбридинг (кровное родство)

Дрейф генов

По условиям размножения большая популяция подразделяется на более менее изолированные, поскольку генотипы потомков, определяются генотипами родителей, то чем меньше популяция, тем меньше выбор для родительских гамет, т.е. в малых популяциях частоты разных типов гамет отклоняются от исходных величин вследствие малого выбора исходных комбинаций, т.е. в малых популяциях частоты могут резко отличаться от большой популяции. Частный случай – эффект родоначальника: небольшая группа людей (или даже 1 человек) имеет патологический ген, они переезжают в другое место и основывают там колонию. Частота патологического гена может достигнуть очень больших величин.

Родство исчисляется по числу ступеней, которые в родословной разделяют потомков. В генетике степень родства оценивается коэффициентом инбридинга – вероятность того, что идентичные по происхождению аллели встретятся у данной особи в гомозиготном состоянии.

Браки 1 и 2 степени родства – инцестные. Приводит к гомозиготизации аллелей (часто патологических), поэтому эффект кровнородственных браков проявляется в повышенной эмбриональной и постнатальной смертности.

У человека естественный отбор искусственно ослаблен и можно выделить 2 вида:

1. действующий на развитие до периода размножения

2. действующий на факторы, определяющие интенсивность размножения

Естественный отбор у человека действует в большей степени в эмбриональный период и интенсивность его достаточно высока. Примерно 50% зачатий не заканчивается рождением

· 15% – спонтанные аборты

· 2% – мертворожденные

· 2-3% – детская смертность

· 2-3% – не достигает половой зрелости

· 20% – не вступает в брак

· 10% – не имеют детей

Отбор относится к факторам, которые путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие частот.

Накопление и элиминация данного аллеля происходит быстрее, при условии одинаковой приспособительной ценности или одинакового вредного эффекта, т.к.для доминантного аллеля действие отбора распространяется как на гомо- так и гетерозиготы, а для рецессивного – только для гомозигот => появления доминантного аллеля приводит к тому, что он сразу оказывается под действием отбора, рецессивный мутантный аллель достаточно длительное время может быть прикрыт доминантным аллелем, т.е. его носители – гетерозиготы, поэтому элиминация доминантного аллеля в популяции.

Где K – доля элиминированных генотипов, n – число поколений

Элиминация рецессивного аллеля

q0 – частота рецессивного аллеля в исходном поколении

Элиминация рецессивного аллеля тем выше, чем больше была частота этого аллеля в исходной популяции.

Наиболее распространенными формами отбора у человека является отбор против гетерозигот в пользу гомозигот и отбор против гомозигот в пользу гетерозигот. Несовместимость плода и матери по Rh-фактору является действием отбора в пользу гомозигот.

Если бы частоты Rh+ и Rh- аллеля были бы одинаковы, то отбор не нарушал бы равновесия, но для Rh-фактора соотношение разных аллелей составляет 85%:15%. В этом случае отбор гетерозигот сдвигает еще больше это неравное состояние в пользу более частого аллеля и постепенно частота более редкого аллеля должна снижаться, если не действуют какие-либо другие факторы.

SS – летальность от анемии

Ss – жизнеспособные особи

ss – летальность от малярии

Отбор направлен в обе стороны.

Более часто отбор направлен против гомозигот по патологическому аллелю (обычно рецессивный). В этом случае сохранение этого патологического аллеля в популяции может быть только при условии селективной ценности этого аллеля у гетерозигот. Это преимущество может быть очень небольшим, но если оно действует на протяжении многих поколений, то этого достаточно для поддержания высокой концентрации генов.

Пр.: муковисцидоз. Теоретически посчитали, что если гетерозиготы по муковисцидозу имеют 1% преимущества перед нормальными гомозиготами (они имеют на 1% больше детей, но этого достаточно для поддержания высокой частоты аллеля).

Отбор в человеческой популяции привел к очень сложной картине распространения мутаций и к существованию так называемого генетически сбалансированного полиморфизма – генетически множественный признак, который существует в популяции в виде разных фенотипов, определяемых 2 или более состояниями данного участка генома с частотой самого редкого варианта аллеля > 1%.

Если мутация распространилась в популяции больше, чем этого следовало ожидать, исходя из спонтанного мутационного процесса, то в популяции будет встречаться не менее 2 аллелей.

Источник

Читайте также:  Соевая пенка польза и вред