Мутации причины мутации польза и вред мутации
Та или иная мутация – довольно редкое явление. Например, вероятность того, что взятая наугад гамета с X-хромосомой будет содержать мутацию, связанную с гемофилией, равна всего 10 –5. Другие мутации происходят еще реже – в среднем с вероятностью примерно 10-6. Надо, однако, принимать во внимание многообразие мутаций. Они могут затрагивать самые разные гены из огромного их числа, приходящегося на каждую гамету. Надо учитывать также, что мутации передаются по наследству, они накапливаются. В итоге мутации оказываются не такими уж редкими событиями. Подсчитано, что примерно среди каждых десяти гамет человека можно обнаружить гамету, несущую какую-нибудь мутацию.
Нужно купить емкость для воды? Попробуйте Litolan!
Появление конкретной мутации – случайное событие. Но у этого события есть объективные причины. Организм развивается из зиготы в результате многократных делений клеток. Процесс деления клетки начинается с того, что в ее ядре происходит самоудвоение (редупликация) хромосом и, следовательно, молекул ДНК. Каждая молекула ДНК как бы воссоздает свою точную копию – с таким же набором генов. Сложный процесс редупликации молекулы ДНК не обходиться без случайных нарушений. Как известно, генетическая информация записывается в ДНК сверхэкономно – на молекулярном уровне. При копировании информации возможны различного рода «опечатки», обусловленные тепловым движением молекул вещества. «Опечатки» возникают вследствие неизбежных флуктуаций в поведении частиц вещества. Например, в молекуле ДНК во время ее самоудвоения может случайно возрасти количество ионов водорода вблизи какого-нибудь азотистого основания. Такая флуктуация может привести к отщеплению данного основания от ДНК, т.е. к нарушению структуры соответствующего гена.
У всех видов, размножающихся половым путем, потомству передаются лишь те мутации, которые затрагивают половые клетки. Поэтому весьма существенны те случайные нарушения, которые происходят при формировании половых клеток, в мейозе. Эти нарушения могут затрагивать не отдельные гены, но и хромосомы в целом. Отдельные гаметы могут получить хромосому с искаженной генной структурой или вообще недополучить какую-то хромосому. Возможно также образование гамет с лишними хромосомами.
Тепловое движение молекул вещества – не единственная причина появления мутаций. Исследования выявили целый ряд внешних факторов, вызывающих мутации. Подобные факторы называют мутагенными. К ним относят некоторые химические вещества и различного рода излучения – рентгеновские лучи, быстрые заряженные частицы, пучки нейтронов и т.д.
Польза и вред мутаций.
С точки зрения эволюции мутации, безусловно, полезны. Более того, они необходимы. Огромное разнообразие генов у каждого вида, а также многообразие существующих на Земле видов – все это есть следствие многочисленных мутаций, которые происходили на протяжении многих миллионов лет (проходят и поныне). С точки зрения отдельных организмов мутации, как правило, вредны, в отдельных случаях даже смертельны. Как следствие длительной эволюции, организм появляется на свет со сложным генотипом, достаточно хорошо приспособленным к условиям обитания. Случайное изменение генотипа скорее всего вызовет какие-то нарушения в отложенном биологическом механизме.
Термин «мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в (1901) году.
Мутации — скачкообразные устойчивые внезапные изменения генетического материала, передающиеся по наследству.
Свойства мутаций:
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;
могут быть полезными или вредными для организма;
сходные мутации могут возникать неоднократно.
Причины мутаций
Мутации возникают постоянно у всех живых организмов под воздействием мутагенных факторов.
Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации.
К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.
Химические факторы — это вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д.
Биологические факторы — живые организмы. Установлено, что мутагенным действием обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов.
1. Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные мутации возникают под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора.
Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов. Применение мутагенных воздействий позволяет увеличить количество мутаций в сотни раз. Так, использование селекционерами химических мутагенов позволило получить полиплоидные формы растений, которые отличаются устойчивостью к неблагоприятным условиям и большей продуктивностью.
2. Мутации могут возникать в соматических или половых клетках.
Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных).
Такие мутации не наследуются при половом размножении, но передаются при вегетативном. Широко используются в селекции растений для выведения новых сортов.
Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
3. По влиянию на жизнеспособность особей выделяют следующие виды мутаций:
- летальные (приводят к гибели мутантов);
- полулетальные (снижают жизнеспособность организма, вызывают наследственные заболевания, сокращают продолжительность жизни);
- нейтральные (изменяют признак, но не оказывают влияния на жизнеспособность организма);
- полезные (повышают жизнеспособность организма).
4. Мутации бывают доминантными и рецессивными.
Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
16 февраля мы отмечаем день рождения Хуго Де Фриза — голландского генетика, который придумал слово «мутация» и разработал первую мутационную теорию. По мнению ученого, именно мутации являются причиной появления новых видов, в то время как последователи Дарвина считали, что это результат постепенного увеличения изменчивости. Время показало, что Де Фриз отчасти был прав, мутации действительно лежат в основе эволюционного процесса, и количество мутаций огромно. Но организмы обладают механизмами нивелирования их действия. И только в ходе естественного отбора используется все то генетическое разнообразие, которое предоставляет нам природа при помощи мутаций.
Сам термин «мутация» в обычной жизни мы чаще всего слышим в контексте болезней, патологий, негативных изменений, ухудшающих здоровье. На самом деле, к мутациям не применимы понятия добра и зла — это просто изменения наследственного материала. А вот к чему они приведут, если, конечно, вообще окажутся замеченными — это совершенно другой вопрос. Одни мутации станут родоначальниками тяжелых заболеваний, а другие могут дать будущим поколениям сверхспособности.
MedAboutMe разбирался в «хороших» и «плохих» мутациях.
Какие бывают мутации?
Известно, что ДНК состоит из нуклеотидов. Группы нуклеотидов образуют гены. Таким образом, по всей длине молекулы ДНК расположены гены. ДНК в комплексе с белками образует хромосому. Совокупность всех хромосом составляет геном.
Факт!
У человека 22 пары однотипных хромосом (аутосом) и 1 пара — половых хромосом (ХХ у женщин или ХY у мужчин). То есть, всего 46 хромосом — это диплоидный набор. В момент зачатия — сразу после слияния сперматозоида и яйцеклетки — ровно половину этого набора (1 половую и 22 аутосомы) ребенок получает от своего отца, а вторую половину — от своей матери.
Уточним, мутации могут быть:
- спонтанные, то есть возникающие самопроизвольно, без каких-либо внешних воздействий. Такие мутации могут возникать из-за ошибок или сбоев в сложнейшей схеме процессов размножения;
- индуцированные, то есть спровоцированные какими-либо воздействиями.
Мутагенными факторами, вызывающими индуцированные мутации, могут быть:
- любые виды излучений, в том числе и инфракрасное, и ультрафиолетовое;
- различные химические вещества — природные и продукты промышленного производства, синтетические (пестициды, например) и даже некоторые соединения, вырабатываемые живыми организмами;
- биологические агенты — вирусы (например, вирусы кори и краснухи), бактерии, некоторые простейшие и даже глисты, а также так называемые мобильные генетические элементы («прыгающие гены»).
Природа не терпит жесткой стабильности и постоянства. Для продолжения эволюции ей нужны новые варианты, и в основе этих вариантов лежат мутации. Мутации в живых организмах происходят постоянно, даже у абсолютно здоровых людей, питающихся только здоровой пищей и тщательно следящих за своим здоровьем. Мы можем лишь уменьшить риск возникновения индуцированных мутаций, избегая воздействия потенциальных мутагенных факторов. Впрочем, на 100% скрыться от них невозможно. Мы гуляем под солнечными лучами, пьем воду, ежедневно контактируем с множеством патогенных микроорганизмов — и не превращаемся при этом в монстров, потому что у нас есть встроенные механизмы защиты от мутаций.
Защита тела от мутаций
Итак, мы имеем многоуровневую по организации структуру, и на каждом из этих уровней могут происходить мутации: на уровне генов, на хромосомном уровне и на уровне генома.
Во-первых, ДНК «оборудована» множеством разнообразных «ловушек мутагенов» — они защищают самые важные участки генома, принимая основной удар на себя. Это могут быть и специальные цепочки из нуклеотидов, и хитроумно свернутые особым образом участки ДНК, и т. п.
Во-вторых, клетки снабжены специальными механизмами, позволяющими полностью или частично нивелировать действие мутаций. Разнообразные репаративные механизмы способные подкорректировать ошибку в нуклеотидах, починить разрыв ДНК, исправить нарушения комплементарности нуклеотидов и др. С возрастом эти механизмы работают все хуже, мутации могут накапливаться, повышая риск развития рака и других патологий. В частности, возрастное увеличение мутаций — одна из возможных причин проблем со здоровьем у детей пожилых родителей.
Если же мутацию исправить не удалось, может спасти положение уже упоминавшаяся выше парность хромосом. При мутации на одной из парных хромосом, вторая, «здоровая» либо полностью, либо частично компенсирует этот сбой. Особая ситуация складывается с половыми хромосомами: парные они только у девочек, а у мальчиков, если мутация находится на Х-хромосоме, то компенсировать ее нечем, и она себя проявит. Поэтому многие заболевания передаются по женской линии, но болеют ими только мужчины. У женщин такие патологии проявляются только в исключительных случаях — при наличии мутаций на обоих Х-хромосомах.
Мутации и устойчивость к болезням
Известен целый ряд мутаций, обладание которых не ухудшает здоровье своего носителя, а, напротив, улучшает его, защищает от некоторых распространенных патологий. Приведем несколько примеров.
Ген PCSK9 и холестерин
Ген PCSK9, расположенный на 1-й хромосоме, кодирует пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9. Если проще, то это фермент-гидролаза, который задействован в гомеостазе холестерина. Есть мутации гена, которые приводят к повышению уровня холестерина в крови. Но есть такие мутации, которые нарушают связывание кодируемой им гидролазы с липопротеинами низкой плотности, что в результате приводит к снижению уровня холестерина в крови. Как результат, люди с такой полезной мутацией реже страдают от инфарктов и других сердечно-сосудистых патологий.
Ген CCR5 и ВИЧ
Ген CCR5 находится на 3-й хромосоме и кодирует определенный белок-рецептор, имеющийся у различных иммунных клеток и клеток микроглии (центральная нервная система). Делеция (утрата части гена) CCR5 — очень ценная мутация для тех, у кого она есть на обеих 3-их хромосомах, то есть, человек гомозиготен по данной мутации. Такие люди невосприимчивы к вирусу иммунодефицита человека 1 типа, они не могут заболеть СПИДом, который вызывается именно этим вирусом.
Ген PRNP и болезнь куру
Ген PRNP находится на 20-й хромосоме и кодирует прионный белок и его изоформу. Это еще один пример гена, мутации которого могут быть как несчастьем для их носителя, так и большой удачей. Одни мутации PRNP ассоциируются с такими прионными заболеваниями, как фатальная семейная бессонница, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, а также синдром Герстманна-Штройслера-Шейнкера. А есть мутация-полиморфизм G127V, которая защищает своего обладателя от другой, не менее опасной болезни — куру.
Мутации и сверхспособности
Встречаются мутации, которые делают из человека супермена — хотя бы в чем-то одном. Правда, мутации — это всегда палка о двух концах. Один и тот же ген, как и в случае заболеваний, в зависимости от мутации может стать причиной появления сверхспособности или, наоборот, развития патологии.
Ген DEC2 и сон
Ген DEC2 получил у генетиков название «ген короткого сна». Белок, который кодируется этим геном, подавляет активность других генов, задействованных в регуляции циркадных ритмов. Мутация гена DEC2 влияет на выработку этого белка и, как следствие, человек нуждается в меньшем количестве сна. Причем сон людей с такой мутацией был более эффективен — им вполне хватало меньшего количества времени (4-5 часов), чтобы полностью высыпаться.
Ген EPAS1 и гипоксия
Ген EPAS1 — тот случай, когда удачная мутация стала ключом к адаптации людей к экстремальным по сути условиям. Речь идет о высокогорье. Обычный человек, попав на большие высоты, сталкивается с дефицитом кислорода в воздухе. У него развивается гипоксия — нехватка кислорода в организме. Тело пытается компенсировать ее путем повышенной выработки эритроцитов. Кровь при этом сгущается и значительно возрастает риск формирования тромбов.
Определенная мутация этого гена блокирует процессы выработки повышенного количество эритроцитов — кровь носителей мутации остается жидкой, тромбы им не грозят. А проблему гипоксии тело такого человека решает другими способами.
Выводы
- Мутации происходят всегда, везде, у всех. Это часть существования любого живого существа. В подавляющем большинстве случаев они появляются и исчезают. Иногда мутации передаются будущим поколениям, меняя их геном, давая пищу эволюционным изменениям.
- Разные мутации одного и того же гена могут быть полезными, вредными, смертельными, приводящими к инвалидизации или появлению новых способностей. А могут быть никакими — ничего не менять и ничего не давать. Но в сочетании с другими мутациями могут сработать совершенно неожиданным образом.
- В области коррекции генома человечество делает только самые первые шаги. Нам пока еще очень далеко до создания людей с заданным свойствами. Но несмотря на глобальные этические проблемы, рано или поздно этот момент наступит. Наука не стоит на месте и учится управлять генами, а значит — и их мутациями.
Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.
Использованы фотоматериалы Shutterstock
Причины появления
Геномы животных и человека относительно стабильны, что сохраняет видовую структуру и возможность нормального развития. Для поддержания этого процесса в клетках работают репарационные системы, они исправляют нарушения в цепи ДНК. Но если бы изменения вообще не могли сохраняться, то живые организмы не приспособились бы к новым условиям обитания. Процесс эволюции остановился бы. Большое значение для создания должного уровня наследственной изменчивости имеют мутации.
Термин впервые встречается в работе де Фриза «Мутационная теория». В этом труде ученый выявил прерывистые скачкообразные изменения в цепи ДНК. Он выделил основные особенности мутации:
- формы константы;
- возможность вторичного возникновения;
- разделение на полезные и вредные;
- зависимость от количества исследованных видов.
Основа мутации — это изменения ДНК или хромосомы, передающиеся по наследству. Изменчивость универсальна — она наблюдается у животных, людей, растений, бактерий, вирусов.
Существует два типа мутаций — индуцированные и спонтанные. В первом случае изменения возникают из-за наследственности, а у предков они появлялись из-за неблагоприятных условий окружающей среды или в результате экспериментов. Спонтанные зарождаются самопроизвольно в течение всей жизни даже при нормальных условиях обитания. Они встречаются с довольно маленькой частотой на нуклеотид за клеточную генерацию.
Связь с процессами в ДНК
Мутации возникают периодически из-за процессов, которые осуществляются в клетках живых организмов. Основные из них:
- репликация;
- рекомбинация;
- репарация.
При репликации происходят спонтанные изменения нуклеотидов. К примеру, при дезаминировании цитониза в структуру ДНК напротив гуанина включается урацил, то есть вместо канонической пары Ц-Г образуется У-Г. В новую цепь добавляется аденин, появляется У-А, а после следующей репликации — Т-А. В этом случае наблюдается транзиция — так называют точечную замену одного пиримидина или пурина другим.
Если мутация связана с рекомбинацией, то она образована на основе неравного кроссинговера. Это происходит только в тех случаях, когда хромосома содержит сразу несколько дуплицированных генных копий, которые сохранили похожую нуклеотидную последовательность. В итоге в одной рекомбинантной хромосоме происходит делеция, а в другой — дупликация.
Часто можно встретить спонтанные повреждения цепи ДНК. Их можно устранить путем удаления ошибочного участка и внедрения на его место нового, правильного. Мутации проявляются, когда репарационный механизм не может справиться с повреждениями или просто не работает.
Если нарушения появились в генах, которые генерируют белки, то они приводят к увеличению или снижению числа других мутирующих частиц.
Модели мутагенеза
Ученые пытаются обосновать природу и особенности появления мутаций. Сегодня в исследованиях используется полимеразная модель, но есть и иные виды. Характеристика основной модели базируется на единственной причине образования отклонений — случайных ошибках ДНК-полимеразы. Биологи Уотсон и Крик предложили еще одну модель — таутомерную. Они считали мутацию обыкновенным физико-химическим явлением.
Полимеразную модель впервые выстроил Бреслер. Он предположил, что единственная причина мутаций — это ошибки ДНК-полимераз. В цепи они иногда встраивают напротив фотодимеров некомплементарные нуклеотиды. На основе этих утверждений было создано А-правило. Оно звучит так: ДНК-полимераза добавляет аденины напротив поврежденных участков.
Таутомерная модель основывается на работах других ученых. По мнению Крика и Уотсона, основания ДНК-структуры при неблагоприятных условиях переходят в неканонические виды, которые изменяют характер их спаривания. Кристаллы нуклеиновых кислот ученые облучали ультрафиолетом и выявили редкие таутомерные соединения цитозина. Этот опыт повторялся неоднократно, но все же аргументы и эксперименты Уотсона с Криком многие биологи ставили под сомнение.
Ученый Полтев вместе с другими авторами определил ещё одну модель мутагенеза. Он выявил молекулярный механизм, позволяющий распознать пары оснований нуклеиновых кислот с помощью полимеразы. В итоге выяснилось, что отклонения в ДНК вызваны дезаминированием 5-метилцитозином, а это приводит к транзиции от цитозина к тимину.
Принятая классификация
По разным параметрам выделяют определенные классификации мутаций. Ученый Меллер выделял их по особенностям изменения генов на аморфные, гипоморфные и антиморфные. При первых синтезируется меньше белка, вторые характеризуются полной потерей генной функции, а при третьих изменяется признак отклонения. Но современная классификация отличается. Мутации бывают разными:
- геномными;
- хромосомными;
- генными.
Геномные делятся на полиплоидизацию, то есть образование клеток с двумя и более наборами хромосом, и анеуплоидию — изменение их количества. При хромосомных мутациях перестраиваются отдельные участки цепи. Тогда можно наблюдать потерю или удвоение генов, изменение сегментов в структурной таблице ДНК, перенос части генетического материала с одной клетки на другую. Иногда объединяются целые хромосомы.
На генном уровне изменения не так заметны, как при других видах мутации, но встречаются такие отклонения чаще. Обычно происходят делеции, вставки или замены нуклеотидов, дупликации и инверсии других частей цепи. Если изменяется только одна составляющая, то говорят о точечном виде. По характеру действия гена мутанта выделяют еще три вида отклонений:
- физиологические;
- морфологические;
- биохимические.
Первый тип понижает жизнеспособность организма, приводит к серьезным болезням и даже к летальному исходу. Примерами можно назвать гемофилию у человека, дыхательные функции у дрожжей, хлорофилльные мутации у растений.
Морфологические отклонения заставляют изменяться органы, затормаживают рост. В результате получаются карликовые растения и коротконогие животные, люди с брахидактилией. Биохимические мутации нарушают синтез веществ из-за отсутствия необходимого фермента. Организмы, страдающие от этого вида, могут жить только в той среде, где есть подобное вещество.
Также разделяют мутации в биологии и медицине на соматические и генеративные. Первые не наследуются организмами, поэтому не имеют никакой ценности для эволюции. Вторые начинают появляться на этапе развития клеток половой системы. Чем раньше они разовьются, тем больше вероятность того, что отклонения передадутся потомству.
Практически все мутации являются рецессивными. Нарушения в ДНК считаются вредными, а подобный характер позволяет им сохраняться в гетерозиготном состоянии. Проявляются они только в случаях, когда благотворно влияют на организм.
Последствия для организма
Обычно мутации отрицательно сказываются на многоклеточном организме. Они приводят к отмиранию клеток — апоптозу. Если внутренние и внешние защитные механизмы не смогли обнаружить отклонение, то ген получат все потомки, что полностью изменит функционирование пораженных частей.
Мутации в соматических клетках часто приводят к образованию злокачественных опухолей. Так возникают фибромы, наросты на мягких тканях, онкология. Нарушения в половых структурах вызывают изменения у организмов-потомков.
Если условия проживания стабильны или изменяются практически незаметно, то у большинства существ генотип стремится к оптимальному уровню. Мутации в этом случае нарушают функции организма, снижают его иммунитет и способность приспосабливаться к новой окружающей среде. Но в редких случаях свойства отклонений оказываются полезными — они позволяют человеку или животному быстрее адаптироваться.
Роль в эволюции
Мутация считается хорошим фактором при эволюционном отборе. Если условия существенно изменились, то вредные ранее отклонения могут стать полезными. При изучении березовых пядениц в Англии XIX века ученые обнаружили меланистов — темноокрашенных бабочек. Такую расцветку они приобрели из-за мутации гена. Светлые крылья позволяют им прятаться на стволах деревьев, покрытых лишайниками.
Из-за развития промышленности и выбросов загрязнений в атмосферу березки покрылись копотью и стали темными. Мутировавшие бабочки легко прятались на их стволах от птиц, ведь в районах, над которыми держится смог, хищники активно выедали светлых пядениц.
Если мутация касается пассивных структур ДНК, то в фенотипе она не проявляется. Но ее можно обнаружить с помощью генного анализа. Так как отклонения обычно происходят по естественным причинам, то, согласно исследованиям, их частота должна быть почти постоянной.
Это используется при анализе филогении, с помощью которой изучают родственные связи таксонов живых организмов. Мутации в «молчащих» генах используются в качестве молекулярных часов. Организация этой теории исходит из того, что отклонения ДНК в большинстве нейтральны, а накапливаются они независимо от естественного отбора. Изменения в течение длительного времени остаются постоянными. Значительная роль, какую играют мутации в процессе эволюции, заключается в том, какие именно клетки ДНК-структуры они поражают. Оказывают свое влияние на этот процесс и условия окружающей среды.